达州市基本医疗保险门诊特殊疾病认定标准及申请资料

时间:2021-03-19 作者: 来源:

一、第一类
(一)甲状腺功能亢进或减退
      1.甲状腺功能亢进
      认定标准:高代谢症状和体征;甲状腺肿大;血清甲状腺激素水平增高、TSH减低。
      申请资料:疾病诊断证明(出院证或诊断证明书;有住院者提供病历资料);甲状腺功能实验室检查报告;甲状腺彩超报告。
      2.甲状腺功能减退
      认定标准:甲减的症状和体征;实验室检查血清TSH增高,FT4减低,可伴TPOAb阳性;实验室检查血清TSH减低或者正常,TF4/FT4减低。
      申请资料:疾病诊断证明(出院证或诊断证明书;有住院者提供病历资料);甲状腺功能实验室检查报告。
(二)高血压病(Ⅱ、Ⅲ级)
      认定标准:血压监测认定收缩压≥160,舒张压≥105为2级,收缩压大于180,舒张压大于110为3级;动态血压监测血压达标准以上;心脏彩超提示高血压损害;肾功能尿素、肌酐,24小时尿蛋白异常。
      申请资料:疾病诊断证明(出院证或诊断证明书;有住院者提供病历资料);肾功能;尿常规;心脏彩超;心电图。
(三)糖尿病
      认定标准:有糖尿病症状:多饮、多尿、多食、消瘦;随机血糖≥11.1mmol/L;或空腹血糖≥7.0mmol/L;或OGTT2小时血糖≥11.1mmol/L。如无典型症状,则需择日再测。
      申请资料:疾病诊断证明(出院证或诊断证明书;有住院者提供病历资料);至少一次以上空腹和餐后两小时血糖检验报告单。
(四)肝硬化失代偿期
      认定标准:肝功损害指标:ALT﹥80U/L AST﹥80U/L GGT﹥50U/L ALB﹤35g/L A/G﹤1等;CT或者彩超提示肝脏缩小,包膜不光滑,门静脉增宽,脾大,腹水等;胃镜提示:中-重度食道胃底静脉曲张伴出血;血常规 白细胞﹤4.0×109/L,血小板﹤100×109/L;肝活检或肝纤维化检查提示肝纤维化改变。
      申请资料:疾病诊断证明(出院证或诊断证明书;有住院者提供病历资料);影像学检查或超声检查; 无创肝纤维化诊断;胃镜;血常规、肝功。
(五)再生障碍性贫血
      认定标准:血常规提示全血细胞减少;骨髓形态学提示骨髓增生低下;骨髓活检提示增生减低,造血组织减少,脂肪组织和(或)非造血细胞增多,无异常细胞。

      申请资料:疾病诊断证明(出院证或诊断证明书;有住院者提供病历资料);血常规报告;骨髓涂片报告;骨髓活检报告。
(六)精神病(重性精神病除外)
      认定标准:抑郁障碍;焦虑及相关障碍;强迫及相关障碍;创伤及应急相关障碍;分离障碍;躯体症状及相关障碍;睡眠障碍;进食及喂养障碍;成人人格和行为障碍;起病于儿童少年的行为和情绪障碍等。
      申请资料:二级甲等以上精神病专科医院或二级甲等以上综合医院的精神(心理、心身)科住院诊治,且诊断为上述疾病的出院证和病情诊断证明。
(七)帕金森氏病
      认定标准:症状+体征,既往就诊病史,磁共振排除其他,排除特发性震颤。
      申请资料:疾病诊断证明(出院证或诊断证明书;有住院者提供病历资料);既往就诊记录。
(八)脑血管意外后遗症
      认定标准:病史、偏瘫、偏身感觉障碍、吞咽功能障碍、平衡功能障碍、语言功能障碍、行走不稳、头昏、头痛等,头颅CT或头颅磁共振诊断提示颅内软化灶。
      申请资料:疾病诊断证明(出院证或诊断证明书;有住院者提供病历资料);头颅CT报告。
(九)慢性病毒性肝炎(丙肝除外)
      认定标准:疾病诊断证明书,HBsAg阳性。
      申请资料:疾病诊断证明(出院证或诊断证明书;有住院者提供病历资料);乙肝两对半;HBV-DNA;影像学检查或超声检查;血常规、肝功;AFP;无创肝纤维化扫描。
(十)心脏病
      1.肺心病
      认定标准:根据患者有慢阻肺或慢性支气管炎、肺气肿病史或其他胸肺疾病病史,存在活动后呼吸困难、乏力和劳动耐力,并出现肺动脉压升高、右心室增大或右心功能不全的征象,如颈静脉怒张、P2>A2,剑突下心脏搏动增强、肝大压痛、肝颈静脉反流征阳性、下肢水肿等,心电图,X线胸片或胸部CT提示右心室增大的表现,超声心动图有肺动脉增宽和右心增大、肥厚的征象。慢性肺心病超声心动图诊断标准:①右心室流出道内径≥30㎜;②右心室内径≥20㎜;③右心室前壁厚度≥5㎜或前壁搏动幅度增强;④左、右心室内径比值<2;⑤右肺动脉内径≥18㎜或肺动脉干≥20㎜;⑥右心室流出道/左房内径>1.4;⑦肺动脉瓣曲线出现肺动脉高压征象者(a波低平或<2㎜,或有收缩中期关闭征等)肺心病的心电图表现:①额面平均电轴≥+90°;②V1 R/S≥1;③重度顺钟向转位(V5 R/S≤1);④RV1+SV5≥1.05mV;⑤aVR R/S或R/Q≥1);⑥V1-V3呈QS、Qr或qr;⑦肺型P波。具有一条即可诊断。

      申请资料:病情诊断证明(出院证或诊断证明书;有住院者提供病历资料);心脏彩超检查报告;心电图报告;影像学报告(DR或CT)。
      2.高心病
      认定标准:住院病历或门诊病历需有高血压病史及高血压引起心功能不全病史;患者有门诊3次以上血压记录结果或动态血压结果或住院血压记录结果;心脏彩超需符合高血压引起的心脏结构或功能改变。
      申请资料:疾病证断证明(出院证或诊断证明书;有住院者提供病历资料);门诊或住院期间血压记录资料或动态血压资料;心电图;心脏彩超;肾功能;小便常规检查。
      3.冠心病
      认定标准:患者病史中须有心肌缺;血症状和心电图检查;血清学检查有或无心肌损伤标志物升高;冠脉影像学检查(冠脉CT或冠脉造影,包括腔内影像学检查如IVUS、OCT)提示血管狭窄>50%以上。
      申请资料:疾病诊断证明(出院证或诊断证明书;有住院者提供病历资料);心电图或动态心电图;心肌损伤标志物;冠脉造影或冠脉CT报告或冠脉腔内影像学报告。
      4.风心病
      认定标准:病史需提供心功能不全症状和体征;心脏彩超符合风湿性心脏病表现;瓣膜置换病史。
      申请资料:住院病历,出院病情证明;心脏彩超:心电图。
      5.扩心病
      认定标准:扩张性心肌病的临床诊断标准为:具有心力衰竭的症状及体征,具有心室扩大和心肌收缩功能降低的客观证据,发病时除外高血压性心脏损害,心脏瓣膜病,先天性心脏病,缺血性心脏病等。
      申请资料:疾病诊断证明(出院证或诊断证明书;有住院者提供病历资料);具有典型表现的心脏彩超或者心脏磁共振检查结果;血压记录;心电图;必要时提供冠脉影像学结果(包括冠脉造影或冠脉CT)。
(十一)类风湿性关节炎
      认定标准:符合1987年或2009年ACR关于RA诊断分类标准。
      申请资料:疾病诊断证明(出院证或诊断证明书;有住院者提供病历资料);风湿生化或者抗CCP抗体;关节影像学检查。
(十二)冠心病心脏介入治疗后抗血小板聚集治疗
      认定标准:患者病史中须有心肌缺血症状和心电图检查;血清学检查有或无心肌损伤标志物升高;冠脉影像学检查(冠脉CT或冠脉造影或腔内影像学检查)提示血管狭窄>70%以上,主干或前降支近段>50%以上;冠脉造影及介入治疗手术过程病历记录;出院病情证明用药情况。

      申请资料:住院病历,出院病情证明;心电图或动态心电图;心肌损伤标志物;冠脉造影或冠脉CT报告;冠脉介入治疗手术病程记录。
(十三)结核病
      认定标准:胸片或CT显示活动性结核特征;组织活检符合结核病理改变;痰抗酸杆菌涂片或培养阳性;结核抗体阳性;T-SPOT阳性、PPD阳性。临床表现:低热、盗汗、乏力、咳嗽、咳痰、咯血、胸痛、食欲下降、消瘦等,以及感染脏器相应表现。动态观察试验性抗结核治疗有效。
      申请资料:疾病诊断证明(出院证或诊断证明书;有住院者提供病历资料);胸部CT或DR;两次或两次以上痰结核杆菌涂片;血常规;肝功;肾功;结核感染T细胞斑点试验(T-spot);PPD皮试结果;若合并其他肺外结核提供其他相关检查报告。
(十四)心肌梗死介入治疗术或冠状动脉搭桥术后
      认定标准:患者病史中须有持续心肌缺血症状;心电图检查提示心肌梗死;血清学检查有或无心肌损伤标志物升高,或有心脏磁共振或心肌核素扫描证实心肌损伤或坏死;冠脉影像学(冠脉CT或冠脉造影或血管内超声或光学相干断层成像)提示血管狭窄或者闭塞或血管内有血栓或血管未见明显狭窄;冠脉造影及介入治疗手术过程病历记录;冠脉搭桥的手术记录。
      申请资料:患者住院病历,出院病情证明;心电图或动态心电图;心肌损伤标志物;冠脉造影或CT结果;冠脉介入治疗手术过程记录;冠脉搭桥的手术记录。
(十五)癫痫
      认定标准:病史、临床表现症状、异常脑电图:尖波、棘波。
      申请资料:疾病诊断证明(出院证或诊断证明书;有住院者提供病历资料);异常脑电图报告;既往就诊记录。
(十六)慢性阻塞性肺疾病
      认定标准:根据危险因素、临床表现及辅助检查和实验室检查综合分析确定;肺功能检查吸入支气管扩张剂后FEV1/FVC <70%可确定气流受限,是诊断的必备条件;再根据肺功能的FEV1占预计值比例进行分级:FEV1>80%预计值者,为轻度;50%预计值≤FEV1<80%预计值者为中度;30%预计值≤FEV1<50%占预计值为重度;FEV1<30%占预计值,或FEV1<50%预计值但出现呼吸衰竭为极重度。
      申请资料:病情诊断证明(出院证或诊断证明书;有住院者提供病历资料);肺功能检查报告;有胸部影像学检查(胸部DR或胸部CT)。
(十七)支气管哮喘
      认定标准:反复发作喘息、气急、胸闷或咳嗽、多与接触变应原、冷空气、物理、化学性刺激以及病毒性上呼吸道感染、运动等有关;发作时在双肺可闻及散在或弥漫性、以呼气相为主的哮鸣音,呼气相延长;上述症状和体征可经治疗缓解或自行缓解;除外其它疾病所引起的喘息、气急、胸闷和咳嗽;临床表现不典型者,应至少具备以下1项试验阳性:①支气管激发试验或运动激发试验阳性(FEV1下降≥20%);②支气管舒张试验阳性:FEV1增加≥12%,且FEV1增加绝对值≥200ml;③呼气流量峰值(PEF)日内(或2周)变异率≥20%。
      申请资料:疾病诊断证明(出院证或诊断证明书;有住院者提供病历资料);肺功能检查和支气管舒张(或激发)试验阳性报告。
(十八)原发性血小板减少性紫癜
      认定标准:连续两次血常规提示血小板减少;一般脾脏不大;骨髓形态学提示巨核细胞增多或正常,并伴成熟障碍。
      申请资料:疾病诊断证明(出院证或诊断证明书;有住院者提供病历资料);血常规报告;骨髓涂片报告。
(十九)肾病综合症
      认定标准:符合肾病综合征诊断标准标准:大量蛋白尿(>3.5g/d);低白蛋白血症(血清白蛋白<30g/L);水肿;高脂血症;其中同时满足1、2条也达到诊断标准。
      申请资料:疾病诊断证明(出院证或诊断证明书;有住院者提供病历资料);小便常规尿蛋白,尿蛋白定量,血清白蛋白,血脂生化;肾功能生化。
(二十)地中海性贫血
      认定标准:血常规提示小细胞低色素性贫血;地中海贫血基因突变阳性。
      申请资料:疾病诊断证明(出院证或诊断证明书;有住院者提供病历资料);血常规报告;地中海贫血基因突变报告。
(二十一)重症肌无力
      认定标准:症状+体征,胸部CT诊断胸腺瘤;新斯的明试验阳性。
      申请资料:疾病诊断证明(出院证或诊断证明书;有住院者提供病历资料);血查乙酰胆碱受体抗体的测定;胸腺CT;MUSK检查;N-crhAb。
(二十二)小儿脑性瘫瘫
      认定标准:1、中枢性运动障磚持续存在。嬰幼儿脑发育早期(不成熟期)发生:抬头、翻身、坐、爬、站和走等大运动功能和精细运动功能障碍或显著发育落落后。功能障碍是持久性、非进行性。但并非一成不变,轻症可逐渐缓解,重症可逐渐加重,最后可致肌肉、关节的继发性损伤。
      2、运动和姿势发育异常。包括动态和静态,以及俯卧位、仰卧位、坐位和立位时的姿势异常,应根据不同年龄段的姿势发育而判断。运动时出现运动模式的异常。
      3、反射发育异常。主要表现有原始反射延缓消失和立直反射(如保护性伸展反射)及平衝反应的延迟岀现或不出现,可有病理反射阳性。

      4、肌张力及肌力异常。大多数脑瘫患儿的肌力是降低的;痉挛型脑瘫肌张力増高、不随意运动型脑瘫张力变化(在兴奋或运动时増高,安静时减低)。可通过检查腱反射、静止性肌张力、姿势性肌张力和运动性肌张力来判断。主要通过检査肌肉硬度、手掌屈角、双下肢股角、腘窝角、肢体运动幅度、关节伸展度、足背屈角、围巾征和跟耳试验确定(4个Ⅰ级证据,4个Ⅱ级证据)。
      申请资料:疾症诊断证明(出院证或诊断证明书;有住院者提供病历资料);有引起脑瘫的病因学依据;头颅影像学报告。
二、第二类
(一)恶性肿瘤
      认定标准:符合恶性肿瘤的诊断(不包括原位癌):病理报告;影像报告(CTorMRIorPET/CTor彩超等);其他(AFP、PSA等)。
      申请资料:疾病诊断证明﹝出院证或诊断证明书;有住院者提供病历资料(二级含二级以上综合医院或专科医院主治医师含主治医师以上确认并由医院医保科盖章)﹞;影像报告;病理报告;其他支持恶性肿瘤检查报告(针对无法获取病理依据的肿瘤)。
(二)白血病
      1.慢性髓系白血病
      认定标准:典型的临床表现:合并Ph染色体和(或)BCR-ABL融合基因阳性。
      申请资料:疾病诊断证明(出院证或诊断证明书;有住院者提供病历资料);染色体核型分析或BCR-ABL融合基因突变报告。
      2.慢性淋巴细胞白血病
      认定标准:外周血单克隆B淋巴细胞计数≥5×10^9/L;骨髓涂片提示特征性的表现为小的、形态成熟的淋巴细胞显著增多;典型的流式细胞术免疫表型:CD19 +、CD5 +、CD23 +、CD200 +、CD10﹣、FMC7﹣、CD43+;表面免疫球蛋白(sIg)、CD20及 CD79b 弱表达(dim)。
      申请资料:疾病诊断证明(出院证或诊断证明书;有住院者提供病历资料);骨髓涂片报告;骨髓流式细胞学检查报告。
      3.急性淋巴细胞白血病
      认定标准:骨髓中原始/幼稚淋巴细胞比例≥20%。
      申请资料:疾病诊断证明(出院证或诊断证明书;有住院者提供病历资料);骨髓涂片或骨髓流式细胞学检查报告。
      4.急性髓系白血病
      认定标准:骨髓中原始/幼稚细胞比例≥20%;证实有克隆性重现性细胞遗传学异常(t 8;21)(q22;q22)、inv(16) (p13q22)或(t 16;16)(p13;q22)以及(t 15;17)(q22;q12)。
      申请资料:疾病诊断证明﹝出院证或诊断证明书;有住院者提供病历资料;骨髓涂片或骨髓流式细胞学检查报告。
      5.急性早幼粒细胞白血病

      认定标准:骨髓涂片提示早幼粒细胞增生为主;染色体/FISH证实t(15;17)(q22;q12)或PML-RARa融合基因阳性。
      申请资料:疾病诊断证明(出院证或诊断证明书;有住院者提供病历资料);骨髓涂片报告;染色体核型分析或PML-RARa融合基因突变报告。
(三)红斑狼疮
      认定标准:符合1982年或者1997年ACR关于SLE的分类标准及符合2012年SLCC关于SLE分类标准。
      申请资料:疾病诊断证明﹝出院证或诊断证明书;有住院者提供病历资料);血常规;血生化;自身抗体谱;尿常规。
(四)器官或骨髓移植术后抗排斥治疗
      1.器官移植术后抗排斥治疗
      认定标准:终末期肾脏病肾移植手术后。
      申请资料:疾病诊断证明(出院证或诊断证明书;有住院者提供病历资料);病史及服用抗排异药物相关病历资料。
      2.骨髓移植术后抗排斥治疗
      认定标准:骨髓移植病史;骨髓移植后各相关脏器损害的证据。
      申请资料:疾病诊断证明(出院证或诊断证明书;有住院者提供病历资料);骨髓移植病史证明或骨髓移植当次出院病情证明书;骨髓移植后各相关脏器损害的证据。
(五)血友病
      认定标准:自幼出血表现;凝血功能提示APTT延长;凝血因子Ⅷ或Ⅸ活性降低。
      申请资料:疾病诊断证明(出院证或诊断证明书;有住院者提供病历资料);凝血功能报告;凝血因子活性报告。
(六)重症精神病
      1.精神分裂症
      认定标准:精神分裂症的主要特征为现实检验能力的显著损害及行为异常改变。临床上表现为阳性症状群、阴性症状群、意志行为异常。精神 分裂症须在系统评估基础上依据 ICD-10 标准进行诊断,临床分型为 首次发作、反复发作和持续性。患者应具有 2 项以上特征性精神病性症状,包括:思维鸣响、思维插入、思维被撤走及思维广播、特殊的 妄想(如被影响妄想、被控制或被动妄想、评论性幻听、与文化不相 称且根本不可能的其他类型的持续性妄想)。症状必须持续至少1个月,且不能归因于其他疾病(如脑肿瘤),也不是由于物质滥用或药物(如皮质类固醇)作用于中枢神经系统的结果,包括戒断反应(如酒精戒断),才考虑诊断为精神分裂症。并根据既往病程确定患者为首次发作、反复发作或持续性精神分裂症。
      申请资料:二级甲等以上精神病专科医院或二级甲等以上综合医院的精神(心理、心身)科住院诊治,且诊断为精神分裂症的出院证和病情诊断证明。
      2.分裂情感障碍

      认定标准:当患者满足在疾病的同一次发作中明显而确定的分裂性症状和情感性症状同时出现或只差几天(故该发作既不符合精神分裂症亦不符合抑郁或躁狂发作的标准)时,方可做出分裂情感性障碍的诊断。患者可出现社会功能严重受损、自知力不全或缺乏。诊断分裂情感性障碍需要鉴别的疾病包括:器质性精神障碍、精神活性物质或非成瘾物质所致精神障碍、偏执性精神障碍、心境障碍、精神分裂症等。
      申请资料:二级甲等以上精神病专科医院或二级甲等以上综合医院的精神(心理、心身)科住院诊治,且诊断为分裂情感障碍的出院证和病情诊断证明。
      3.偏执性精神病
      认定标准:妄想性障碍是以一种或一组相关的妄想为特点,病程持续至少 3 个月(通常更长),不伴有抑郁、躁狂或混合发作等情绪症状,无精神 分裂症的其他特征症状(如持续的幻听、思维紊乱、阴性症状),但如果感知障碍(如幻觉)与妄想有关,仍可考虑本诊断。除了与妄想直接 相关的行为和态度外,其他言语和行为通常不受影响。这些症状不是另一种疾病或疾病的表现,症状不能归因于其他疾病(如脑肿瘤),并且不是由于物质或药物对中枢神经系统(如皮质类固醇),以及戒断(如酒精戒断)的作用。
      申请资料:二级甲等以上精神病专科医院或二级甲等以上综合医院的精神(心理、心身)科住院诊治,且诊断为偏执性精神病的出院证和病情诊断证明。
      4.双相(情感)障碍
      认定标准:双相障碍包括 4 种情感发作类型:躁狂、轻躁狂、混合、抑郁发作。1.躁狂发作:至少1周内几乎每天的大部分时间存在以下所列的两组症状:以高涨、易激惹、自大为特征的极端心境状态,不同心境 状态之间快速改变;活动增多或主观体验到精力旺盛。同时,有数条与患者一贯行为方式或主观体验不同的其他临床症状:更健谈或言语急迫;意念飘忽、联想加快或思维奔逸;过度自信或夸大,在伴有精神病性症状的躁狂患者中,可表现为夸大妄想;睡眠需要减少;注意力分散;冲动或鲁莽行为;性欲增强,社交活动或目的指向性活动增多等。2.轻躁狂发作:症状与躁狂发作一致,与躁狂发作的鉴别点包括: ①不伴精神病性症状;②不伴社会功能严重损害;③不需要住院治疗, 轻躁狂的病程标准在 ICD-11 中为“数日”,DSM-5 则明确为 4 天。3.混合发作:至少 1 周内每天的大多数时间里,躁狂症状与抑郁 症状均存在且均突出,或躁狂症状与抑郁症状两者快速转换。4.抑郁发作:双相障碍抑郁发作的 ICD-11 诊断要点同抑郁障碍的抑郁发作。

      申请资料:二级甲等以上精神病专科医院或二级甲等以上综合医院的精神(心理、心身)科住院诊治,且诊断为双向(情感)障碍的出院证和病情诊断证明。
      5.癫痫所致精神障碍
      认定标准:癫痫相关精神行为障碍诊断的前提是痫性发作,以下因素提示痫 性发作:突然发作、持续数秒至数分钟的程式化过程、咬舌、尿失禁、 发绀、发作过程中持续受伤以及发作后长时间意识浑浊或模糊。有条 件的可与癫痫专科医生一起依据 ILAE 癫痫分类框架明确癫痫的分类 及综合征诊断。癫痫所致精神行为障碍诊断要点:1.诊断癫痫;2 存在精神行为 症状;3.精神行为症状与癫痫相关;4.脑电图及脑影像检查可能有阳 性发现,可以提示病因线索。
      申请资料:二级甲等以上精神病专科医院或二级甲等以上综合医院的精神(心理、心身)科住院诊治,且诊断为癫痫所致精神障碍的出院证和病情诊断证明。
      6.精神发育迟滞
      认定标准:智力发育障碍的诊断要点包括:①发育阶段发生的在多个环境均 呈现出的智力和适应功能缺陷;②智力水平明显落后于同龄人平均智 力至少两个标准差,通常智商<70;③适应功能水平未达到与年龄相 匹配的发育程度和社会文化水平。需要强调的是,诊断智力发育障碍不能单纯依据智力测查结果,也需结合临床评估和患者的适应功能水平来综合分析和诊断。
      申请资料:二级甲等以上精神病专科医院或二级甲等以上综合医院的精神(心理、心身)科住院诊治,且诊断为精神发育迟滞的出院证和病情诊断证明。
(七)丙肝
      认定标准:HCV-RNA阳性。
      申请资料:疾病诊断证明(出院证或诊断证明书;有住院者提供病历资料);丙肝抗体;HCV-RNA阳性。
(八)脊髓空洞症
      认定标准:临床表现、体征、脊髓磁共振诊断。
      申请资料:疾病诊断证明(出院证或诊断证明书;有住院者提供病历资料);脊髓磁共振检查。
(九)脊髓蛛网膜粘连
      认定标准:临床症状+体征+辅助检查:磁共振报告。
      申请资料:疾病诊断证明(出院证或诊断证明书;有住院者提供病历资料);脊髓磁共振;脑脊液检查。
(十)结核性脑膜炎
      认定标准:疾病诊断证明书、头颅MRI。
      申请资料:疾病诊断证明(出院证或诊断证明书;有住院者提供病历资料);胸部CT;脑脊液相关检查;痰结核杆菌涂片;血常规;肝功;肾功;头颅MRI;结核感染T细胞斑点试验(T-spot);PPD皮试结果。
(十一)交通性脑积水
      认定标准:症状+体征+病史+辅助检查:头颅CT;头颅磁共振;脑脊液造影。
      申请资料:疾病诊断证明﹝出院证或诊断证明书;有住院者提供病历资料﹞;头颅CT;头颅磁共振;脑脊液造影。
(十二)慢性肾功能衰竭门诊透析治疗
      认定标准:根据慢性肾脏病病史;结合临床有纳差、恶心、呕吐、水肿、高血压、心衰、电解质紊乱、贫血、尿毒症脑病等临床表现,血肌酐大于707ummol/L和(或)肾小球滤过率(GFR)<15ml/分并开始维持血液透析或腹膜透治疗。
      申请资料:疾病诊断证明﹝出院证或诊断证明书;有住院者提供病历资料﹞;有开始维持血液透析治疗或腹膜透析治疗证明资料(血液透析治疗单复印件和医疗机构证明,腹膜透析者可见腹膜透析腹腔导管植入);肾功能报告。
(十三)肝豆状核变性
      认定标准:血清铜蓝蛋白<200mg/L;缓慢进行性震颤、肌僵直、构音障碍等锥体外系症状、体征或/及肝功异常、慢性进行性加重的肝硬化表现;裂隙灯下证实有特异的角膜色素环;24h尿铜>100ug;肝铜含量>250ug/g(肝干重);
患者符合上述条件中第1条及2-5中至少一条可申报纳入。
      申请资料:疾病诊断证明﹝出院证或诊断证明书;有住院者提供病历资料﹞;检查阳性结果(尿酮或血酮)。
(十四)普拉德-威利综合征
      认定标准:新生儿和婴儿中枢性肌张力低下,吸吮力差;婴儿期喂养困难;12个月到6岁间,额外或快速的的体重增加、肥胖、过度摄食;特征性面容:婴儿期长颅、窄脸、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下;生殖器发育不全,青春期性发育延迟;智力障碍;DNA甲基化分析:15q11-13父源性缺失或母源性单亲二倍体或sNPRPN、NDN、MAGEL2、MKRN3等印记基因异常。
      申请资料:病情诊断证明﹝出院证或诊断证明书;有住院者提供病历资料﹞;DNA甲基化分析报告。
(十五)原发性生长激素缺乏症
      认定标准:身高落后于同年龄、同性别正常健康儿童的第3个百分位数;生长速率低于正常:3岁以下<7cm/年,3岁-青春期<5cm/年,青春期<6cm/年;匀称性矮小,面容幼稚;智力发育正常;骨龄落后于实际年龄;两项生长激素药物激发试验生长激素峰值均<10ng/L;血清IGF1水平低于正常水平;除外继发性、暂时性生长激素缺乏者。
      申请资料:疾病诊断证明﹝出院证或诊断证明书;有住院者提供病历资料﹞;符合上述认定标准的所有条件,具有规范激素药物激发试验和除外继发性、暂时性生长激素缺乏的全面的病因排查(必需)。
      申请资料中病历资料及相关检查报告均需提供二级及以上定点医疗机构出具的盖有鲜章的资料。

 
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