近日，澳门科技大学张康教授、达州市中心医院曾凡新研究员、中山大学骆卉妍教授和苏州大学第一附属医院郭凌川教授等课题组联合在国际知名学术期刊发表题为Transformer-based AI technology improves early ovarian cancer diagnosis using cfDNA methylation markers的最新研究成果，该研究提出了一种快速、经济、高效的甲基化标志位点的检测方法，能够显著提高早期卵巢癌的诊断率，这项研究为卵巢癌的早期筛查提供了新的检测方案。
该研究成果于2024年8月20日在国际知名医学期刊Cell Reports Medicine（IF=11.7，五年影响因子14.3）在线发表，达州市中心医院作为共同通讯单位，这是我院又一篇高水平研究论文。
卵巢癌是导致女性死亡的重要妇科癌种之一，由于其早诊困难，超过80%的患者在诊断时已处于中晚期，导致5年生存率低和高死亡率。目前，卵巢癌筛查主要依赖于血清标志物（CA125及HE4）和阴道超声检查，但存在敏感性低的问题，尤其是对于早期卵巢癌。因此，开发一种易于检测且检出率高的检测方法是提高卵巢癌筛查效率的关键所在。
课题组通过对比卵巢癌患者与健康女性cfDNA的甲基化差异，确定了可用于诊断的卵巢癌cfDNA甲基化标志位点，并在独立数据集中对甲基化标志位点进行了检测验证，进一步筛选出了卵巢癌患者与健康女性差异最大的甲基化位点。与此同时，课题组基于BERT（transformer 双向编码器）构建了卵巢癌诊断模型，模型命名为MethyIBERT，模型能够学习单个甲基化位点的表达和多个甲基化位点的表达。为更加适用于临床检测，课题组针对OV1位点开发了基于数字PCR平台的检测探针，它在诊断早期卵巢癌时AUC高达0.82。该方法是目前已知具有较高准确率的卵巢癌检测方法中唯一适用于一线卵巢癌筛查的检测方案，可替代CA125检测或作为其补充，用于大规模筛查或常规体检中，作为提示卵巢癌风险的指标。
卵巢癌死亡率负担的降低在很大程度上依赖于早期检测，该研究对于提高早期卵巢癌的诊断率具有重要意义，有望改善卵巢癌患者的治疗效果和生存率。同时，该研究也为其他癌症的早期筛查提供了新的研究方向和思路。
广州妇女儿童医疗中心李根、张永强、李坤、珠海市人民医院刘小红为该论文的共同第一作者。澳门科技大学教授张康、达州市中心医院研究员曾凡新、中山大学教授骆卉妍、苏州大学附属第一医院教授郭凌川、广州妇女儿童医疗中心李根为该论文的共同通讯作者。该研究得到国家自然科学基金、澳门科技发展基金、澳门青年学者计划、广东省基础与应用基础研究基金会等基金支持。
作者简介
论文共同通讯作者
张康
哈佛大学和麻省理工学院医学博士，哈佛大学遗传学博士，博士生导师
国家眼部疾病临床医学研究中心人工智能与眼底病方向首席科学家
澳门科技大学医学院副院长
澳门科技大学第一附属医院的珠海国际眼科中心主任
温州医科大学附属眼视光医院眼科创新与转化研究院院长
温州医科大学附属眼视光医院眼科生物治疗与人工智能实验室主任
四川大学华西医院转化创新中心主任
国家重大人才项目入选者
北京大学/中山大学/四川大学等大学客座教授
世界华人眼科医师协会会长
美国科学促进会会士
美国医学与生物工程院会士
英国皇家医学院、皇家化学院会士
美国眼科学会会员
美国临床研究委员会会员
在医学人工智能、眼科学、干细胞、生物材料和3D打印、遗传学以及精准医学等领域拥有较高造诣。在New England Journal of Medicine、Nature、Science、Cell等顶级期刊上发表近300篇，总引用67,000余次，H Index 105。曾获得Burroughs Wellcome基金会临床科学家转化型研究奖，北京大学长江学者，2010年美国最佳眼科医生，2016、2018年眼科最具影响力世界100强，2019-2022连续4年获得全球跨学科高被引学者，澳门特别行政区自然科学奖，全球顶尖前10万科学家排名中国眼科领域第一名，入选国家海外高层次人才。美国AAAS, AIBME, AAP, ASCI会士等国际奖项与荣誉。
论文共同通讯作者
曾凡新
研究员，博士生导师，博士后合作导师
北京大学博士，牛津大学博士后，斯坦福大学访问学者
四川省影像医学临床医学研究中心主任
达州市中心医院，党委常委/副院长
澳门科技大学/汕头大学/华中农业大学/西南医科大学/成都中医药大学/川北医学院兼职教授
美国癌症研究协会委员
欧洲癌症研究协会委员
中国医师协会人文医学专委会委员
中国医促会肿瘤免疫治疗分会常务委员
四川省医学会精准医学专委会副主任委员
四川省人工智能协会常务理事
主要聚焦医工交叉及转化医学方面的研究。主持国家自然科学基金、四川省科技厅重点研发、四川省卫健委等20余项，累计获批经费上千万元；已经发表高水平SCI论文70余篇，包含Cell、Cancer Research、GIE、STTT、Cell Reports Medicine等；获得四川省医学会青年科技三等奖，四川省医学会优秀论文奖；首届达州人才市长奖，首届达州市十大科技人物；已申请和授权国家发明专利20余项，获批多项医疗器械证，研发的智能医学设备覆盖全国200余家医疗机构。
论文共同通讯作者
骆卉妍
中山大学博士，博士生导师
美国加州大学圣地亚哥分校遗传医学部访问学者
中山大学肿瘤防治中心肿瘤内科主任医师
中山大学肿瘤防治中心伦理委员会副主任委员
中国抗癌协会胃癌专业委员会青委会副主任委员
广东省临床医学学会消化肿瘤综合治疗青委会主任委员
广东省医学教育协会肿瘤学专业委员会副主任委员
广东省精准医学应用学会肿瘤综合治疗分会副主任委员
广东省临床医学学会食管肿瘤专委会副主任委员
主要从事消化道肿瘤的化学治疗和靶向治疗，以及肿瘤耐药和克服耐药的转化性研究、液体活检在消化系统中的应用等研究。作为主要研究人员参与或主持国家自然科学基金项目、广东省自然科学基金项目、广州市科技计划项目等多项科研课题，参与和完成多项I、II、III期临床研究。在国内外期刊发表文章70余篇，并以第一/共一作者在JAMA、Nature Materials、Lancet Oncology、Annual of Oncology、PNAS等重要杂志上发表高水平论文，其中两篇被美国NCCN指南收录。申请专利9项，授权3项。作为主要参与人，共同获中华医学科技奖一等奖、广东省科技进步一等奖，教育部科学技术进步奖一等奖。2019获得USCACA-AFCR Scholarship Award，2021年评为“人民好医生 金山茶花计划”胃癌领域杰出贡献专家。
论文共同通讯作者
郭凌川
医学博士，博士（后）导师
苏州大学附属第一医院病理科主任医师
苏州大学第一临床医学院病理教研室主任
国际级临床病理规培基地主任
中华医学会病理学分会委员
国家病理质控中心委员
国家卫健委能力建设和继续教育中心病理能力提升专家组副组长
中国临床肿瘤学会肿瘤病理专委会常委
中国病理学工作者委员会常务委员
中华医学会病理学分会分子病理学组委员
中国研究型医院学会超微与分子病理学专委会常委
中国医学装备协会病理诊断部副部长
中国抗癌协会淋巴瘤专委会常委
中国医疗保健国际交流促进会病理专委会常委
致力于各种疾病病理诊断，尤其擅长各种肿瘤病理诊断，主攻方向为淋巴造血系统疾病、骨肿瘤及乳腺肿瘤病理诊断。已发表专业学术论文50余篇，SCI论文近40篇，总引用超500次。先后主持省部级课题2项，横向项目5项；以第一完成人获得专利3项；先后获得江苏省卫建委新技术引进奖二等奖、苏州市卫建委新技术引进奖二等奖、苏州市医学会科技奖三等奖多个省、市厅级奖项。
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